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慢性粒細(xì)胞白血病(CML) 是起源于多能造血干細(xì)胞的惡性病, 位于9q34的ABL基因與位于22q11的BCR基因相互易位，形成的BCR/ABL 融合基因。BCR/ABL融合基因是一種抗細(xì)胞凋亡的基因，具有高度酪氨酸激酶活性，激活多種信號(hào)傳導(dǎo)途徑，使細(xì)胞過(guò)度增殖而使細(xì)胞調(diào)控發(fā)生紊亂。
具 有BCR/ABL融合基因的患者預(yù)后差，臨床上可以根據(jù)患者存在BCR/ABL融合基因來(lái)選擇性地使用分子靶向治療藥物格列衛(wèi)。另外，在ABL基因附近的ASS基因在疾病的發(fā)生進(jìn)展過(guò)程中也起著重要的作用，所以，檢測(cè)病人外周血或骨髓的BCR/ABL融合基因顯得尤為重要。
BCR與ABL基因的融合方式有BCR主要斷裂融合方式和BCR次要斷裂融合方式兩種類(lèi)型。通常80％的CML為患者為BCR/ABL主要斷裂融合方式。而10-15％ALL患者以及5％AML患者也會(huì)出現(xiàn)BCR/ABL融合基因，多為BCR/ABL次要斷裂融合方式。這樣臨床醫(yī)生就可以結(jié)合患者的其他體征，更有效的對(duì)患者進(jìn)行鑒別診斷。
本試劑盒能有效區(qū)分出主要斷裂點(diǎn)斷裂模式與次要斷裂點(diǎn)斷裂模式，并能初步判斷ASS基因狀態(tài)。通過(guò)檢測(cè)骨髓或者外周血中腫瘤細(xì)胞（含有BCR/ABL融合基因的細(xì)胞）的百分比可以監(jiān)測(cè)藥物治療的效果。
